Fibromialgia y anemia, interesante hallazgo


El Dr. Jiri Jerabek, PhD, especialista en fibromialgia y quien ya tiene logrados 35 pacientes suspendidos de la fibromialgia, viene analizando el caso de dos pacientes donde su tratamiento dio una leve mejoria inicial, pero finalmente no funcionó. Ambos con anemia. Me hace llegar este artículo que confirma su teoría de el porqué la anemia impediria que los distintos tratamientos no funcionen en estos casos. Agradecemos este importante envío.

Anilein 26.dic.2008/rev. 10.abril.2012      afibro.org

Prevalencia de la fibromialgia en anemia de deficiencia de hierro, talasemia menor y anemia falciforme.
El Consejo Nacional de Anemia EEUU (National Anemia Action Council) ha mostrado, que en los pacientes que padecen anemia por deficiencia de hierro, la FM está presente en 36 de 205 anémicas (17,6%) – solo en los casos de mujeres.

En el grupo de talasemia menor la prevalencia de la FM era 20% (7 mujeres, 1 varon de 40 estudiados). En controles – personal del hospital, la FM estaba presente en 6%.

El límite de anemia era la concentracion de hemoglobina menor a 13,5 g/dl en varones y menor de 12 g/dl en mujeres.

Este resultado es muy importante, porque vi en mis pacientes gran número de mujeres, con antecedentes de anemia y con concentraciones de hemoglobina alrededor de 10 g/dl. Puedo decir, que los resultados no fueron satisfactorios especialmente en personas con anemia grave. Esto corresponde con mi teoria de la FM, que la enfermedad tiene su base en insuficiente perfusion+oxigenacion+alimentacion del tronco cerebral, en donde están los centros para regular el dolor.
Creo, que cada una/o de las/los lectores debe chequear su sangre y si hay anemia corregirla. Muy a menudo se diagnostica también deficiencia de la vitamina B12, importante para la formacion de la sangre. Parece, que si no se corrige la patología, otros procedimientos terapeúticos no van a funcionar. La talasemia es bastante común en poblacion de la cuenca Mediterránea, entonces las personas de orígen espanol, italiano y frances pueden tener una forma de talasemia sin saberlo. Lo mismo vale para personas de orígen chino. Ambas procedencias son frecuentes en el Perú.

Ver este link, artículo original
http://www.anemia.org/professionals/reviews/content.php?contentid=181&sectionid=14&topic=

La importancia del estado de la sangre muestra otro estudio, en donde de 9 pacientes con la anemia falciforme los 8 correspondían al diagnostico de la fibromialgia.  El S-hemoglobina transporta el oxígeno con dificultades. Para entender, que es anemia falciforme, vea http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme. Entonces, otra vez – la hipoxia en el cerebro juega papel clave en el desarrollo de la FM.

información adicional aclaratoria sobre talasemia, para la comprensión de esta lectura.

Química biológica teoría

Indice

1. Concepto de hemoglobina
2. Talasemia
3. Beta -Talasemia
4. Distribución geográfica y frecuencia de las talasemias
5. Bibliografía

1. Concepto de hemoglobina

En la sangre se encuentran numerosos glóbulos rojos o hematíes. Cada hematíe vive aproximadamente cuatro meses, tras los cuales es eliminado.
Continuamente estamos produciendo nuevos hematíes que reponen a los que se destruyen. Los hematíes contienen una sustancia de color rojo llamada hemoglobina. La hemoglobina tiene la función de transportar oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del organismo.
Esta compuesta por 3 tipos de hemoglobina:
La Hb A: con 2 cadenas proteicas alfa y 2 beta
La Hb A2 con 2 cadenas alfa y 2 delta
La Hb F con 2 cadenas alfa y 2 gamma

2. Talasemia

La talasemia consiste en una anomalía de la hemoglobina, en la cual esta disminuye, provocando una anemia leve en el menor de los casos o la muerte en el peor. Esto se produce debido a un trastorno genético que genera un déficit de producción de un componente de esta molécula (cadena de globina).
En función de la cadena de Hb alterada se clasifican en talasemia alfa y beta, según estén alterados los genes alfa o beta de la cadenas alfa o beta.

Alfa-Talasemia
La formación de cada cadena de alfa globina (2 en total) están controladas por 2 genes alfa. Es decir existen 4 genes alfa que controlan estas 2 cadenas; 2 son paternos y 2 son maternos. Por lo tanto pueden presentarse 4 diferentes tipos de alfa talasemia.

Esta anomalía se presenta en el cromosoma del par 16.
Pérdida en un solo gen alfa:
En este caso no existe anemia, ni ninguna manifestación clínica. Solo se diagnóstica mediante técnicas complejas denominadas “Análisis del ADN”.Solo en raras ocasiones pueden presentar glóbulos rojos de un tamaño ligeramente inferior a lo normal. No requieren ningún tratamiento médico, ni ningún estudio posterior por esta mutación.

Pérdida de 2 genes alfa:
Produce un cuadro denominado talasemia menor. Pueden tener una ligera anemia, con apenas manifestaciones clínicas. Generalmente no presentan manifestaciones clínicas, son normales y solamente al realizar un análisis de sangre se demuestra una discreta anemia.
En numerosas ocasiones este tipo de talasemia, al igual que sucede con la b talasemia se confunden con anemias por defícit de hierro.

Pérdida de 3 genes alfa:
Constituye una enfermedad denominada, enfermedad de la Hemoglobina H y presentan una anemia con glóbulos rojos de pequeño tamaño, que puede aumentar tras tomar determinados medicamentos o sustancias o en presencia de infecciones. Es probable en épocas una mayor anemia si se asocia la enfermedad con gripe, anginas, infección de orina, etc., o el tratamiento con determinados medicamentos.

Pérdida de 4 genes alfa:
Es la denominada talasemia grave o mayor en la cual la muerte del niño se produce durante la gestación o en el periodo que sigue al parto. Esta enfermedad es incompatible con la vida del niño.

¿Cómo se trata la alfa talasemia?
No existe ningún tratamiento, de momento, que corrija la enfermedad y pueda modificar la falta de genes alfa.
Los casos que tienen pérdida de un solo gen alfa, solo requieren conocerlo siendo completamente normales y no necesitan ningún tratamiento ni control posterior a sudiagnóstico.
Los portadores de alfa talasemia con pérdida de 2 genes alfa, generalmente tampoco requieren ningún tratamiento. Esporádicamente pueden ser tratados con ácido fólico (Acfol) dado que por su moderada anemia crónica en ocasiones pueden tener un mayor gasto de esta vitamina.
No deben de ser tratados con hierro. No obstante un portador a talasemia puede presentar adicionalmente un déficit de hierro. El hecho de tener una ligera anemia con hematíes más pequeños, de lo normal no justifica el tratamiento con Fe, dado que la ingesta de Fe no le beneficia y a la larga incluso puede resultar peligroso.

Enfermedad de la Hemoglobina H
Dado que este tipo de alfa talasemia puede agravarse por infecciones, medicamentos, etc. es necesario que sean controlados periódicamente por el médico general o por el hematólogo, cada 6 meses o una vez al año, sobretodo en los primeros años del diagnóstico.
En caso de infección deberá consultar con su médico para tratar convenientemente con el antibiótico adecuado.
Existen una serie de medicamentos que pueden agravar la anemia y producir ictericia y que no deben de ser administrados como: sulfonamidas y sulfonas, fenacetinas, vitamina K, etc.
De forma periódica serán tratados con ácido fólico (Acfol).

¿Cómo se hereda la talasemia?
A- Perdida De Un Solo Gen Alfa
A.1) Si al padre le falta un gen alfa y la madre es normal existe una probabilidad del 50% para cada uno de los hijos de nacer con pérdida de un gen alfa, mientras que el 50% restante será completamente normal (4 genes alfa).
A.2) Si a ambos padres les falta un gen alfa en un cromosoma 50% de los hijos tendrán pérdida de un solo gen en un cromosoma, 25% pérdida de dos genes uno en cada cromosoma (materno y paterno) 25% de ellos serán normales (4 genes alfa).

B- Uno de los progenitores tiene pérdida de dos genes alfa, uno en cada cromosoma (- a / – a)
B.1) Si la madre tiene pérdida de 2 genes, uno en cada cromosoma y si el padre es normal. Todos los hijos tienen la probabilidad de nacer con pérdida de un gen alfa en un cromosoma.
B.2) Si a la madre le faltan 2 genes alfa, uno en cada cromosoma, y al padre le falta un solo gen alfa. El 50% de los hijos tendrá la pérdida de 2 genes alfa, uno en cada cromosoma (-a / -a) y el 50% la pérdida de un solo gen alfa en un cromosoma.
B.3) Si ambos padres les falta 2 genes alfa, uno en cada cromosoma, a todos los hijos les faltaran 2 genes alfa en cada cromosoma (exactamente igual que sus progenitores).

C- Pérdida de dos genes alfa, los dos en el mismo cromosoma (–/aa)
C.1) Si el padre tiene pérdida de 2 genes alfa en el mismo cromosoma y la madre es normal. El 50% de los hijos tienen la probabilidad de nacer igual que su padre con la pérdida de 2 genes alfa en el mismo cromosoma. El 50% de los hijos restantes serán normales (aa / aa).
C.2) Si el padre tiene pérdida de 2 genes alfa en un mismo cromosoma y la madre le falta un cromosoma alfa. Se pueden presentar 4 diferentes tipos de probabilidades: 25% de los hijos tienen la probabilidad de nacer con la pérdida de 3 genes alfa (enfermedad de la Hb H), un 25% puede presentar el mismo patrón que su padre (–/aa), un 25% al igual que la madre presenta la pérdida de un solo gen alfa, y finalmente un 25% de los hijos pueden ser normales (4 genes alfa).
C.3) Si ambos padres presentan la pérdida de 2 genes alfa en el mismo cromosoma (–/ aa) la probabilidad de tener una grave enfermedad incompatible por pérdida de 4 genes alfa es de 25%, 50% presenta una pérdida de 2 genes alfa en el mismo cromosoma, 25% de los hijos pueden ser normales.

D- En algunos raros casos los genes son normales
Pero también se produce alfa talasemia (talasemias no deleccionales) cuando tienen los 4 genes alfa, pero no funcionan bien.
Asociaciones de alfa con otras talasemias o alteraciones de la hemoglobina
La alfa talasemia se puede asociar a beta talasemia en cuyo caso siempre mejora la enfermedad de tal modo que una talasemia beta mayor grave cuando se asocia con una alfa talasemia por pérdida de 2 ó 3 genes a disminuye la gravedad y se convierte en una talasemia más benigna denominada talasemia de grado intermedio.
Lo mismo sucede si la alfa talasemia se asocia a una hemoglobinopatía homocigótica (es decir que la presentan los 2 progenitores) de la cadena beta como las Hb S, D, etc. Mejora el cuadro clínico y hematológico.
Sin embargo si la alfa talasemia se asocia a una alteración por una Hemoglobina anormal de la cadena alfa suele agravarse la enfermedad.

3. Beta -Talasemia

Las beta talasemias son el resultados de la falta de síntesis de las cadenas beta de globina. Los genes beta se encuentran en el cromosoma 11, junto con los genes delta y gamma. Se deben a mutaciones genéticas que afectan al funcionamiento de RNA, formándose moléculas de RNA no funcionante.

Beta talasemia heterocigotica o menor (rasgo talasemico)
La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Es la mutación del gen beta, caracterizada por una hematíes elevada, con concentración de hemoglobina normal o disminuida y generalmente presenta un aumento de la Hb A2.
Las personas portadoras de talasemia menor, también llamada rasgo talasémico, no presentan manifestaciones clínicas, por lo que no deben considerarse enfermos. Son personas absolutamente saludables y normales, aunque en ocasiones pueden tener una ligera anemia que se pone de manifiesto al realizar un análisis.
Pueden presentar una ligera disminución de la concentración “normal” de hemoglobina que no da lugar a ningún síntoma. Los glóbulos rojos de los portadores del rasgo talasémico son más pequeños de lo normal. A veces esta anomalía puede interpretarse como un déficit de hierro, ya que las personas con carencia de hierro también pueden tener unos hematíes más pequeños.
La talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece durante toda la vida y puede transmitirse de los padres a los hijos. Es decir, es un trastorno hereditario.

Beta Talasemia Homocigotica O Mayor (Anemia De Cooley)
Es la forma mas grave anemia congénita. La talasemia homocigótica, es en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan cadenas.
Dependiendo de las mutaciones genéticas beta, se producirá una cantidad nula o muy escasa de cadenas beta, y un menor o mayor numero de cadenas alfa.
La talasemia mayor es una anemia hereditaria grave. Los pacientes afectados con esta anomalía no pueden fabricar suficientes glóbulos rojos y requieren frecuentes transfusiones de sangre. La enfermedad se manifiesta durante los primeros meses de vida, habitualmente entre el tercer y octavo mes. Estos pacientes presentan palidez, alteraciones del sueño, rechazo de los alimentos y vómitos.
Esta enfermedad se trata mediante la transfusión de glóbulos rojos, con una periodicidad generalmente mensual y durante toda la vida del paciente. Debido a este tratamiento, se produce una sobrecarga de hierro que se acumula en diversas partes del organismo como el hígado, corazón y también en otros tejidos, provocando lesiones. Para prevenir la sobrecarga de hierro y el daño que produce su acumulo, es preciso administrar un medicamento llamado desferoxamina, el cual permite eliminar el exceso de hierro. La administración de este medicamento debe hacerse por vía subcutánea.
Actualmente algunos pacientes pueden también ser tratados, e incluso curados, mediante un transplante de médula ósea.

Beta Talasemia Intermedia
Se designa así al síndrome talasémico de moderada intensidad, que condiciona la aparición de una anemia leve y alteraciones óseas.
Genéticamente puede deberse a la herencia de la talasemia mayor y la menor ( beta positiva y beta cero).
Presentan sintomatología clínica y requieren transfusiones de sangre durante alguna época de su vida, aunque sus manifestaciones no son tan graves como en los pacientes afectados de la forma mayor de la enfermedad.

Como Se Transmite La Beta Talasemia
A) Si el padre y la madre no son portadores de beta talasemia no se puede transmitir la talasemia a los hijos. Todos los hijos tendrán la sangre normal.
B) Si sólo uno de los miembros de la pareja es portador de beta talasemia menor, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad del 50% de heredar la beta talasemia menor. Ninguno de los hijos tendrá talasemia mayor.
Las personas con rasgo talasémico son completamente normales. Por este motivo, la beta talasemia menor puede transmitirse a través de muchas generaciones sin que nadie se entere de que esta anomalía está presente en la familia.
C) En el caso de que el padre y la madre, ambos, sean portadores de beta talasemia menor, los hijos de la pareja:

  • Pueden ser portadores de beta talasemia menor
  • Pueden tener la sangre completamente normal
  • Pueden tener beta talasemia mayor.

Para cada embarazo, existe una probabilidad del 25% de que el hijo tenga la sangre normal, un 50% de que el hijo sea portador de beta talasemia menor y un 25% de que el hijo tenga beta talasemia mayor. La probabilidad de que uno de los hijos esté afectado de beta talasemia mayor sigue siendo del 25% para cada embarazo, incluso si ha tenido ya un hijo con beta talasemia mayor.

4. Distribución geográfica y frecuencia de las talasemias

La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo.
La beta talasemia se encuentra en muchos países del mundo, aunque su distribución es irregular. Es especialmente frecuente en la cuenca mediterránea, China y sudeste asiático.
En España, la beta talasemia menor es relativamente frecuente, especialmente en algunas zonas del litoral mediterráneo. La beta talasemia mayor es infrecuente. La mayor probabilidad de aparición de este trastorno se produce cuando ambos miembros de la pareja son portadores de esta. Este es un motivo suficientemente importante para que interese conocer si una persona es portadora de talasemia.
La alfa talasemia es la alteración genética más extendida en el mundo y es frecuente en Asia, cuenca Mediterránea y países africanos.
En España la alfa talasemia se considera muy escasa pero mediante estudios complejos del ADN se ha visto que es frecuente sobretodo las formas con pérdida de un gen alfa en un cromosoma o de 2 genes alfa, uno en cada cromosoma (pérdida de un gen alfa del padre y de otro gen alfa de la madre).

Resumen de talasemia
Alfa talasemia:

GRADO MENIFESTACIONES TRATAMIENTO
Perdida de 1 gen a Paciente sano. No presenta manifestaciones clínicas ni anemia. No se detecta ni posee tratamiento.
Perdida de 2 genes a(Talasemia menor) El paciente puede presentar una ligera anemia. Se trata con ácido fólico.
Perdida de 3 genes a(Enfermedad de Hemoglobina H) El paciente presenta anemia con glóbulos rojos de menor tamaño. Se realizan transfusiones de sangre.
Perdida de 4 genes a(Talasemia mayor o grave) Produce la muerte del feto durante la gestación o después del parto.

Beta talasemia:

GRADO MENIFESTACION TRATAMIENTO
Intermedia(Síndrome Talasémico) Presenta anemia y alteraciones óseas. Requieren transfusiones de sangre durante un período de su vida.
Mayor(Anemia de Cooley) Producción escasa o nula de cadenas b y un mayor o menor numero de cadenas a .Se detecta en los primeros meses de vida, en donde el niño no puede producir hemoglobina. Requieren transfusiones de sangre y en algunos casos pueden curarse con un transplante de medula ósea.

5. Bibliografía

www.forobioquimico.com.ar

http://www.monografias.com/trabajos10/quibi/quibi.shtml

JIRI JERABEK, PhD

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